Duas novas doenças passam a ser diagnosticadas pelo Teste do Pezinho

A partir deste mês de maio, os recém-nascidos no Estado passam a contar com dois novos diagnósticos a partir do Teste do Pezinho, realizado na rede pública de saúde. A simples coleta de uma gota de sangue do calcanhar agora detecta as seguintes doenças genéticas: a deficiência da enzima biotinidase e a hiperplasia adrenal congênita. Desde 2001, mais de 1 milhão de crianças já realizaram o teste no Rio Grande do Sul.

Para maior eficácia, a Secretaria Estadual da Saúde (SES) orienta que o exame seja feito entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. O teste pode ser realizado em qualquer Unidade Básica de Saúde. A triagem neonatal permite o tratamento precoce e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a essas doenças. Além dessas duas novas doenças, o exame pode apontar também a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a fibrose cística, a anemia falciforme e outras hemoglobinopatias.
A maior parte das doenças diagnosticadas no Teste do Pezinho não apresentam sintomas no período neonatal. O risco em não se diagnosticar precocemente é gerar sequelas graves, e até irreversíveis em alguns casos, no desenvolvimento da criança, que só serão perceptíveis tardiamente.
A deficiência de biotinidase significa a falta de enzimas importantes no organismo. Ela pode causar distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite eczematoide. Já a hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio hormonal de causa genética que pode ocasionar um quadro metabólico grave nas primeiras semanas de vida. Pode causar má formação genital nas meninas e puberdade precoce nos meninos. A forma mais grave da doença, chamada perdedora de sal, ocorre nos primeiros dias de vida, com vômitos, desidratação e choque, podendo levar a óbito caso o diagnóstico não seja feito seguido de tratamento adequado.
Dependendo da doença detectada, pode-se obter orientação sobre o tratamento nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal, que contam com uma equipe multidisciplinar especializada, ou buscar apoio com especialistas. No Rio Grande do Sul, esse serviço existe no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas de Porto Alegre, local que recebe as coletas de sangue de todo o Estado para a análise.
Outro ponto fundamental é a importância de informar na coleta do Teste do Pezinho quais medicamentos utilizou durante a gestação, principalmente no final da gravidez. O uso de remédios que contenham corticoide pode gerar falsos negativos. Assim, essa informação deverá, a partir de agora, constar dos cartões de coleta do exame.
Regulamentado no Sistema Único de Saúde (SUS) em 2001, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal, no Estado o Teste do Pezinho é realizado gratuitamente.
Em 2013, foram registrados 138.667 nascidos vivos no Rio Grande do Sul. Desses, 129.667 realizaram o teste do pezinho, o que representa uma cobertura de 93,5%. Do total de testes realizados 81% (ou 104.746) foram realizados pelo SUS. O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor. O teste faz o diagnóstico de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência da biotinidase.
Fonte: Jornal Agora